A. Pengertian Gen Letal
Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau homozigot menyebabkan matinya individu. Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel.
B. Macam-macam Gen Letal
1. Gen Dominan Letal
Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan individu mati. Beberapa contoh:
a. Ayam “Creeper”
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper (tubuh normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik CC berakibat letal, sehingga perkawinan 2 ekor ayam Creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 Creeper : 1 Normal
Contoh:
P ♀ Cc x ♂ Cc
Creeper Creeper
F1 CC = Letal
Cc = Creeper
Cc = Creeper
cc = Normal
b. Tikus kuning
Pada tikus dikenal beberapa gen sebagai berikut:
AY = Untuk warna kuning
a = Untuk warna hitam
Genotip AYAY berakibat letal, tikus mati waktu embrio. Tikus AYa adalah kuning, sedang tikus aa adalah hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning : 1 hitam.
Contoh:
P ♀ AYa x ♂ AYa
Kuning Kuning
F1 AYAY = Letal
AYa = Kuning
AYa = Kuning
Aa = Hitam
c. Penyakit manusia “Huntington’s chorea”
Pada manusia juga dikenal penyakit “Huntington’s chorea” yang untuk pertama kali dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848, kemudian oleh Lyon dalam tahun 1863. Perkataan Latin “chorea” berarti tarian, karena pasien memperlihatkan gerakan “tarian” yang abnormal, yaitu berupa gerakan memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang pasien melakukan bunuh diri. Dalam tahun 1872 George Huntington membawakan makalah mengenai penyakit ini. Sekarang penyakit ini lebih dikenal dengan nama “Huntington’s Disease” atau disingkat HD (penyakit Huntington).
Berdasarkan atas pengalaman saja, Huntington tidak mengetahui bahwa penyakit ini tidak terdapat pada kanak-kanak. Ia mengira bahwa ini merupakan penyakit orang dewasa saja. Tetapi data statistik kini menunjukkan bahwa HD kebanyakan memang terdapat pada orang berusia 25-55 tahun, kira-kira 2% pada usia di bawah 12 tahun dan 5% pada usia di atas 60 tahun. Tanda-tanda pertama dari HD umumnya tampak pada usia antara 30-45 tahun. Huntington juga mengatakan bahwa HD lebih sering terdapat pada orang laki-laki. Pendapat ini dibenarkan pula oleh laporan Brackenridge dalam tahun 1971. Tetapi apakah benar bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh seks, sampai sekarang masih belum jelas. Studi pada anak kembar satu telur yang menderita HD menunjukkan bahwa penyakit yang diderita oleh dua anak itu tidak sama berat. Berarti bahwa parahnya penyakit ini tergantung dari kerusakan yang terdapat pada sel-sel otak.
Ada dua dugaan bahwa penyakit ini masuk ke Amerika Serikat dalam tahun 1630 melalui dua kakak beradik laki-laki yang sakit HD dan berpindah tempat tinggal dari desa kecil Bures di Inggris ke Boston, USA. Kini penyakit keturunan ini terkenal di seluruh dunia. Menurut laporan WHO (World Health Organization) penyakit ini paling sedikit terdapat di Jepang.
Penyakit Huntington ini disebabkan oleh gen dominan letal H. orang bergenotip homozigotik HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai usia 25 tahun memperlihatkan tanda-tanda penyakit itu. Karena ada kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan mental orang ini cepat memburuk dan berakhir dengan kematian. Orang yang heterozigotik Hh juga sakit tetapi tidak parah, sedangkan orang yang bergenotip homozigotik hh adalah normal.
d. Brakhidaktili
Kecuali orang dapat mempunyai jari lebih (polidaktili), maka ada sementara orang yang memiliki jari-jari pendek (brakhidaktili). Ini disebabkan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B. Orang berjari normal adalah homozigotik resesip bb. Orang brakhidaktili adalah heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik dominan (BB) akan berpengaruh letal.
Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah ilmu keturunan ini adalah yang pertama kali dikenal pada manusia yang diketahui ditentukan oleh gen dominan.
2. Gen Resesip Letal
Gen resesip letal, ialah gen resesip yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Beberapa contoh:
a. Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih
Pada jagung (Zea mays) dikenal dengan gen-gen sebagai berikut:
G = Membentuk klorofil (zat hijau daun)
g = Tidak membentuk klorofil bila homozigotik (gg), sehingga daun kecambah tidak dapat menjalankan fotosintesis dan kecambah mati dalam beberapa hari.
persilangan dua tanaman berdaun hijau heterozigotik semula menghasilkan keturunan 75% tanaman berdaun hijau dan 25% tanaman berdaun putih. Tanaman yang belum mempunyai akar sempurna itu selama kira-kira 14 hari menerima makanan dari putih lembaga (endosperm). Sesudah itu, tanaman yang berdaun hijau di samping menghisap makanan dengan akar, dapat pula menjalankan fotosintesis. Dengan demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1 seperti hukum Mendel, melainkan 3:0.
Contoh:
P ♀ Gg x ♂ Gg
Hijau Hijau
F1 GG = Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
b. Ichtyosis congenital
Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia, yang letal. Bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di tempat-tempat lekukan, sehingga bayi biasanya meninggal dunia di dalam kandungan atau waktu lahir. Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu homozigotik resesip ii. Alelnya dominan I menentukan bayi normal.
Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigotik untuk penyakit itu akan menghasilkan keturunan normal semua, sebab perbandingannya menjadi 3:0.
Contoh:
P ♀ Ii x ♂ Ii
Normal Normal
F1 II = Normal
Ii = Normal
Ii = Normal
ii = Ichtyosis congenital (letal)
c. Anemia sel sabit (Sickle cell)
Anemia sel sabit yaitu sel darah merah penderita (manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini kemampuan mengikat O2 sangat rendah. Pada individu homozigotik resesip (ss) pertumbuhannya terhambat, jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
C. Mendeteksi dan Mengeliminir Gen-gen Letal
Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubungan dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada suatu individu daripada gen resesip.
Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan ulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan, tetapi tidak pada manusia.
